Genen zorgen ervoor dat er erfelijke factoren worden doorgegeven. Als je begrijpt wat Mendel ontdekte, begrijp je ook hoe genetica werkt.

Mendels erwten

Mendel stelde vast dat er zeven eigenschappen in de Pisum sativum (erwtenplant) waren die je met het blote oog kon zien, namelijk:
- zaadvorm: hoekig of rond
- zaadkleur: groen of geel
- zaadmantelkleur: wit of grijs
- rijpe peulvorm: glad of samengetrokken
- onrijpe peulkleur: groen of geel
- bloemen: alleen aan de top of over de hele steel
- hoogte: groot of klein
Deze eigenschappen kwamen òf wel òf niet terug in het nageslacht van een plant.
Mendel had twee soorten raszuivere erwtenplanten: één wiens nageslacht altijd gele erwten gaf en één wiens nageslacht altijd groene erwten gaf.
De Pisum sativum zorgt zelf voor nageslacht door zelfbestuiving, maar kruisbestuiving is ook mogelijk. Zelfbestuiving vindt plaats als het stuifmeel van een plant terechtkomt op de stampers van diezelfde plant. Kruisbestuiving is als het stuifmeel van een plant op de stampers van een andere plant terechtkomt; dit is wat Mendel deed.



Dominante en recessieve factor

Mendel kruiste de twee soorten planten. Eén plant die raszuiver was voor gele erwten kruiste hij met één plant die raszuiver was voor groene erwten. Het nageslacht bestond uit planten die allemaal gele erwten hadden. Mendel vroeg zich terecht af wat er gebeurd was met de eigenschap die voor groene erwten zorgde. Waar was de kleur groen gebleven?

Hij kruiste vervolgens die nakomelingen, dus de planten die allemaal gele erwten hadden, met elkaar. En het resultaat was dat sommige planten gele erwten hadden en sommige groene erwten.
De eigenschap voor groene erwten was dus wel aanwezig geweest in de planten met gele erwten, maar om de een of andere reden was ze niet tot uiting gekomen.
Mendel noemde die eigenschap die eerst niet en dan wel tot uiting was gekomen een recessieve eigenschap. Recessief betekent terugtredend: de eigenschap treedt niet op als er een eigenschap is die dominant (overheersend) is.
De eigenschappen die Mendel herkende in zijn planten en die soms wel en soms niet tot uiting kwamen in het nageslacht, noemen we erfelijke factoren.



Het principe

Om duidelijk te maken hoe overerving in zijn werk gaat, staan de factoren in de tekening hieronder apart aangegeven. De gele vierkantjes zijn de dominante factor A voor geel en de groene vierkantjes zijn de recessieve factor a voor groen.

Mendel gebruikt natuurlijk niet slecht vier planten; hij gebruikte er duizenden.

Mendel gebruikte in zijn uitleg alleen een A of een a; hij gebruikte dus niet de termen Aa of AA of aa. Deze terminologie is later in gebruik gekomen omdat het veel makkelijker werken is met twee letters in plaats van met één. Maar hij heeft de hoofdletters en kleine letters om aan te duiden of een erfelijke factor dominant of recessief is, wel bedacht. Alleen voor hybriden gebruikte hij de term Aa, om aan te duiden dat deze beide factoren in zich droegen. De termen dominant en recessief zijn ook door Mendel bedacht.



Hybrides, heterozygoten en homozygoten

Mendel kruiste dus raszuivere planten met elkaar: de een had de factor AA die altijd alleen maar planten op zou leveren die ook de factor AA hadden, en de ander had de factor aa die altijd alleen maar planten op zou leveren die ook de factor aa hadden.
Door de AA-planten met de aa-planten te kruisen, ontstonden er planten die een Aa-factor hadden. De A is dominant en de a is recessief.

De recessieve a kan alleen tot uiting komen als er geen dominante A aanwezig is, dus als er tweemaal een a is, oftwel aa. Als er een factor A is, zal namelijk DIE factor (de A) tot uiting komen, en dat is het geval bij AA, maar ook bij Aa en aA.

De planten die voortkwamen uit een raszuivere AA-plant en een raszuivere aa-plant, noemen we hybrides. Een hybride is een kruising, een bastaard. Als je een Tesselcavia kruist met een gladhaar, bestaat het nestje uit hybriden, oftewel kruisingen oftewel bastaarden. Die cavia's zijn heterogeen van samenstelling; ze hebben heterogene elementen. Heterogeen betekent ongelijksoortig. Die cavia's hebben zowel Tesselfactoren als gladhaarfactoren. Ze zijn dan ook heterozygoot. Een heterozygoot is ontstaan uit organismen die verschillende erfelijke factoren hebben. En dat geldt inderdaad voor een nestje cavia's dat ontstaan is door een Tessel met een gladhaar te kruisen: ze hebben namelijk zowel erfelijke factoren van hun Tesselouder gekregen als erfelijke factoren van hun gladhaarouder. Ze zijn, met andere woorden, niet raszuiver.

Een homozygoot is een organisme dat gelijksoortige erfelijke factoren bezit. Als je een Tesselzeug met een Tesselbeer kruist, bestaat het nageslacht uit Tesselaars - tenminste, als zowel de zeug als de beer homozygoot zijn. Als zowel beer als zeug beide homozygoot zijn voor Tessel, houdt dat dus in dat ze beide alleen maar de erfelijke factor voor Tessel door kunnen geven, simpelweg omdat ze geen andere factor hebben.


F-jes, fenotype en genotype

Mendels eerste generatie hybriden (kruisingen, bastaarden) werden later met de term F1 aangeduid. De F komt van het Latijnse woord filiae dat dochter of filius dat zoon betekent. Mendels generatie F1 was de eerste generatie kruisingen, dat wil zeggen de planten die met zichzelf gekruist waren doordat Mendel hun eigen stuifmeel had gebruikt om zich te laten voortplanten.

De generatie die ontstond doordat Mendel generatie F1 met generatie F1 kruiste, is generatie F2. En het nageslacht daarvan is generatie F3, en daar weer van F4, enzovoorts.
Mendels F1 generatie bestond bestond uit planten die allemaal gele erwten hadden. Deze planten kregen nageslacht omdat Mendel ze met zichzelf liet kruisen. En dit nageslacht bestond voor 75% uit planten met gele erwten en voor 25% uit planten met groene erwten. Dit is een verhouding van 3 op 1, oftewel 3:1. Maar, hoewel 3 op de 4 planten gele erwten hadden, droegen twee van hen wel de factor bij zich om voor nageslacht met groene erwten te kunnen zorgen. Als volgt.

Mendel werkte dit uit en kwam tot de verhouding van 1:2:1, oftewel één zuivere dominant, twee hybriden en één zuivere recessief.

Als een plant het recessieve gen voor groene erwten in zich heeft, kan je niet aan de buitenkant zien dat dat ook inderdaad zo is. Als je zo'n plant met gele erwten ziet, weet je dus niet of er twee AA factoren zijn of één dominante factor A en één recessief factor a.

Rij 2 en rij 3:
De planten A zijn zuiver dominant voor geel. De planten B en C hebben zowel factor A als factor a en zijn daarom hybriden (ze zullen gele erwten hebben, maar dragen wel het gen voor groene erwten). De planten D hebben twee factoren a en hebben daarom groene erwten.

Rij 4:
Alle planten (A, B, C en D) zijn heterozygoot; ze hebben alle gele erwten, maar dragen wel het gen voor groene erwten.

Alle planten uit rij 4 en de planten B en C uit rij 2 en 3, zijn heterozygoot: ze hebben erfelijke factoren in zich die er voor kunnen zorgen dat hun nageslacht er anders uitziet dan zijzelf (afhankelijk van waarmee ze gekruist worden).
Dit verschil in wat voor kleur erwten een plant heeft en wat voor soort erfelijke factoren hij heeft, noemen we fenotype en genotype.

Fenotype is hoe iets eruit ziet en genotype is de combinatie van genen die het uiterlijk verklaren (in combinatie met de invloed van het milieu).
Als we dit bij cavia's bekijken, dan kan het genotype (de factoren die hij heeft) van een cavia een Tessel en een gladhaar zijn, terwijl zijn fenotype (hoe hij eruit ziet) een gladhaar is, zonder een spoortje van Tesselharen.
Je kan alleen maar ontdekken of een organisme zuiver dominant is van homogene samenstelling of een hybride van heterzygote samenstelling door naar het nageslacht te kijken. En je hebt dan niet één nakomeling nodig, maar meerdere.
Tenzij je de stamboom kent van het organisme!



Genen

Genen zijn stukjes DNA. Het DNA bestaat uit chromosomen en op een bepaalde plaats in de chromosomen liggen de genen. Zo'n specifieke plaats waar een gen ligt, heet een locus. Het meervoud van locus is loci. De factoren A en a die Mendel ontdekte in zijn planten en die stonden voor gele erwten of groene erwten, worden bepaald door genen.

Mendel had het makkelijk omdat de zeven kenmerken die hij kon zien aan zijn planten onafhankelijk van elkaar werden doorgegeven. De kleur van de erwt zei niets over bijvoorbeeld de hoogte van de plant. Al de zeven eigenschappen lagen ieder op aparte chromosomen - en in één geval op twee uiteinden van hetzelfde chromosoom. Omdat dit zo was, was er weinig kans dat de eigenschappen met elkaar zouden worden verbonden door crossing over (overkruising).
Crossing over is het proces dat de chromosomen zich herverdelen in de voortplantingscellen; ze delen genetisch materiaal uit waardoor het DNA uniek wordt en het nageslacht derhalve ook uniek wordt.

De zeven kenmerken van Mendels planten werden onafhankelijk van elkaar doorgegeven, maar bij veel andere factoren, is dat niet zo; daar vindt wel crossing over plaats. Dan kan het zo zijn dat de kleur van de erwt wèl afhankelijk is van de hoogte van de plant, en dan zou je bijvoorbeeld gele erwten altijd zien bij grote planten en groene erwten altijd bij kleine. Of gele erwten bij grote planten die witte bloemen hebben, terwijl groene erwten bij kleine planten met rose bloemen zouden voorkomen. Of gele erwten bij grote planten die witte bloemen en kleine bladeren hebben, en groene erwten bij kleine planten met rose bloemen en grote bladeren.
Het hangt helemaal van de genen af.

Bij Mendels planten die heterozygoot waren, waren er twee mogelijkheden voor de kleur van de erwten, afhankelijk van welk gen in werking trad. Maar, ondanks het feit dat de erwten òf geel òf groen waren, was er toch maar één gen aan het werk, namelijk het gen dat voor de kleur van de erwt zorgde, onverschillig welke kleur de erwten uiteindelijk kregen.
Van veel genen bestaan er zulke varianten. Dat betekent dat er bijvoorbeeld voor de vachtkleur van een cavia meerdere varianten zijn, die allemaal inwerken op de haren door er een kleur aan te geven, maar die, afhankelijk van welk gen er in werking treedt, er een andere kleur aan geven. Elk van de vormen die een gen op een locus aan kan nemen, heet een allel (ook: alelomorf - met één L. Morf betekent 'vorm').
Als een organisme homozygoot is voor een bepaalde eigenschap, heeft het een allelenpaar met genen die dezelfde informatie dragen voor die eigenschap. Bij dieren noemt men dat raszuiver, bij planten zaadvast.

Van een allel kan ieder organisme er maar twee bezitten, en deze zitten op dezelfde locus van de twee homologe chromosomen. Afhankelijk van welk allel dominant is, wordt het kenmerk tot uiting gebracht. Is het allel voor de kleur geel voor de erwt dominant, dan krijgt de erwt die kleur - is het allel voor de kleur groen voor de erwt dominant, dan krijgt het die kleur.
Twee allelen heet een allelenpaar.