Wat zijn mutaties, waneer en waardoor kunnen ze optreden en wat zijn de gevolgen?

LET OP! Op deze pagina worden termen gebruikt maar niet uitgelegd. De uitleg staat namelijk op de pagina DNA. Het is dan ook slim om eerst die pagina te lezen.

Wat is een mutatie?
Een mutatie is een blijvende verandering in de samenstelling van het genetisch materiaal. Erfelijke mutaties zijn mutaties die ontstaan in de voortplantingsscellen.
Somamutaties zijn mutaties in andere cellen dan de voortplantingscellen; deze zijn niet erfelijk.

Er zijn drie soorten mutaties:
- genmutaties
- chromosoommutaties
- genoommutaties



Genmutaties

Een genmutatie ontstaat wanneer er wijzigingen optreden in de DNA-code. Er zijn vier soorten genmutaties.

Puntmutatie
Bij een puntmutatie wordt een van de basen (de letters van het DNA) vervangen door een ander.
Als er in de zin die koe zit bij het hek een letter wordt gewijzigd, kan de betekenis van de zin verloren gaan. Bijvoorbeeld: die kou zit bij het hek.
Hetzelfde geldt voor de DNA-taal; de wijziging van één letter, kan ervoor zorgen dat het DNA niet juist gekopieerd wordt.

Insertie
Bij een insertie worden er een of meer basenparen toegevoegd. Een basenpaar is A-G of T-C.
Als er in de zin die koe zit bij het hek, de twee letters en worden ingevoegd tussen de woorden die en koe, krijg je een onbegrijpbare zin: die enk oez itb ijh eth ek.

Deletie
Bij een deletie zijn er een of meer basenparen verwijderd. In de zin die koe zit bij het hek de letters ie van die verwijderen, geeft de volgende zin: dko ezi tbi jhe the k.

Inversie
Inversie houdt in dat een stukje van de DNA-streng los geraakt is en er achterstevoren weer is ingeplakt. De zin die koe zit bij het hek, komt, als de woorden zit bij het er omgekeerd ingezet worden, er als volgt uit te zien: die koe teh jib tiz hek.



Effecten van een genmutatie
Genmutaties kunnen geen, enige of grote gevolgen hebben, afhankelijk van de mutatie, en de gevolgen kunnen zowel positief als negatief zijn.
Afhankelijk van het effect, onderscheidt men de volgende soorten veranderingen:
- stille mutatie
- missense-mutatie (verkeerde-betekenis-mutatie)
- nonsensmutatie
- frameshift-mutatie (verschuivingsmutatie)

Stille mutatie
Een stille mutatie is een mutatie die geen enkel effect heeft. Dit komt omdat een stille mutatie optreedt in dat deel van het DNA dat niet noodzakelijk is voor het vormen van eiwitten of omdat de mutatie hetzelfde resultaat oplevert als het oorspronkelijke DNA.


Missense-mutatie (verkeerde-betekenis-mutatie)
Bij een missense-mutatie wordt het DNA dermate veranderd dat er een ander aminozuur wordt gevormd; dit kan leiden tot zeer ernstige gevolgen, maar het kan ook nauwelijks van invloed zijn op het organisme.


Nonsensmutatie
Bij een nonsensmutatie wordt een gewoon codon vervangen door een stopcodon; in de meeste gevallen is het hierdoor onmogelijk voor het aldus verkeerd gemaakte eiwit om te functioneren zoals het eiwit dat eigenlijk gemaakt had moeten worden, zou doen.


frameshift-mutatie (verschuivingsmutatie)
Een frameshift-mutatie is een mutatie die de DNA-taal vanaf de mutatie niet meer leesbaar maakt omdat indeling in codons en triplets vanaf de mutatie verloren is gegaan.



Chromosoommutaties
Een chromosoommutatie treed op als een chromosoom van vorm verandert. Er zijn veel manieren waarop een chromosoommutatie kan optreden:
- isochromosomen
- deletie
- terminale deletie
- ringchromsoom
- inversie
- duplicatie
- translocatie (plaatsverandering)

Isochromosomen
Een isochromosoom is een verkeerde deling van een chromosoom; het chromosoom deelt zich niet overlangs, maar overdwars, waardoor het ene de lange armen bezit en het ander de korte armen. Hierdoor hebben ze beide dezelfde informatie dubbel terwijl ze tevens het andere deel met erfelijke informatie missen. Iso betekent 'gelijk' en een isochromosoom is dan ook een chromosoom dat gelijke informatie draagt.

Deletie
Bij een deletie is er een deel van het chromosoom verloren gegaan omdat het chromosoom nadat het in stukken was gebroken, niet meer aan elkaar kan groeien.

Terminale deletie
Bij terminale deletie is het uiteinde van een chromosoom verloren gegaan.

Interstitiële deletie
Interstitium is een Latijns woord en betekent 'tussenruimte'. Een interstitiële deletie treedt op wanneer een chromosoom tweemaal doormidden breekt en de uiteinden aan elkaar groeien zonder het tussenstuk erin op te nemen. Het middenstuk verdwijnt.

Ringchromsoom
Indien een tweezijdige terminale deletie optreedt, dat wil zeggen dat beide uiteinden van een chromosoom afbreken, kunnen de overgebleven uiteinden aan elkaar groeien waardoor het chromosoom de vorm van een ring krijgt.

Inversie
Als een chromosoom breekt, kan het DNA in omgekeerde volgorde er weer aan vast groeien.

Duplicatie
Indien een chromosoom breekt en het stukje DNA komt op het homologe chromosoom terecht, is er sprake van duplicatie. Immers, de andere chromosoom beschikt al over dat stukje DNA zodat het ene chromosoom het dubbel heeft en de ander het in het geheel niet heeft.

Translocatie (plaatsverandering)

Als een chromosoom breekt en het stukje komt niet terecht in het homologe chromosoom, maar in een ander chromosoom dat niet homoloog is, is er sprake van translocatie.
Een translocatie wordt een eenvoudige translocatie genoemd indien één stukje van het chromosoom in een niet-homologe chromosoom terechtkomt. Het wordt een reciproque (wederkerige) translocatie genoemd wanneer twee niet-homologe chromosomen stukjes uitwisselen. En het heet een Robertsoniaanse translocatie indien er tegelijkertijd isochromen ontstaan.

- Eenvoudige translocatie

- Reciproque (wederkerige) translocatie

- Robertsoniaanse translocatie

Genoommutaties

Bij een genoommutatie zijn er niet het normale aantal van 46 chromosomen, maar juist minder of meer chromosomen dan 46.



Waardoor ontstaan mutaties?

Door willekeur of door mutagenen. Willekeur treedt op in de voortplantingscellen. Mutagenen zijn chemische, biologische of fysische factoren die mutaties kunnen veroorzaken. Mutagenen zijn geen genen, maar het woord is het meervoud van mutageen.

Mutaties in de voortplantingscellen
Niet alle oorzaken die mutaties kunnen doen ontstaan zijn bekend. De willekeurige mutaties die optreden in de voortplantingscellen (voor mensen geldt dat ieder individu minstens twee nieuwe mutaties heeft) treden gewoon op, zonder dat bekend is waardoor ze optreden.
Mutaties die op kunnen treden in de voortplantingscellen ten gevolge van invloeden van buitenaf kunnen ontstaan door:
- röntgenstraling
- radioactieve straling
- virussen
- verhoging van de temperatuur van de zaadcellen. Onderzoek heeft aangetoont dat indien een strak zittende broek wordt gedragen of indien vele uren per dag zittend wordt gewerkt, de temperatuur van de teelballen dermate oploopt (met ongeveer 3 graden Celsius) dat daardoor de mutatiefrequentie verdubbeld. Dit (de broek en het werk) geldt niet voor cavia's, maar het kan wel van invloed zijn indien cavia's in een te warme omgeving worden gehouden (boven de ongeveer 25-30 graden Celsius).

Mutaties in de lichaamscellen
Er kunnen mutaties optreden in de lichaamscellen. Het resultaat kan kanker zijn.
Bekende stoffen die mutaties kunnen veroorzaken zijn:
- asbest
- monomeer van PVC
- nikkel
- chroom
- minerale oliën
- benzine
- sommige medicijnen
- vervuiling
- tabak
- nitrosaminen ontstaan uit nitriet (in bladgroente die met veel kunstmest zijn behandeld)
- verbrand en gefrituurd voedsel
- resten van bestrijdingsmiddelen in voeding
- de schimmel Aspergillus flavus die aflatoxines afscheidt en die zich kan ontwikkelen in granen en noten in een vochtige en warme omgeving
- straling
- overmatig zonlicht
- röntgenstraling
- radioactieve straling
- virussen
- bacteriën


Effecten van mutaties

Mutaties kunnen slecht of goed uitpakken of geen resultaat hebben, afhankelijk van het soort mutatie. Een mutatie die geen effect heeft in het fenotype, kan wel van invloed zijn op het nageslacht, hoewel ook dit niet hoeft - het is afhankelijk van waar de mutatie optrad.

Neutrale mutaties
Neutrale mutaties zijn die mutaties die geen invloed hebben op het fenotype.

Positieve mutaties
Dit zijn mutaties die een extra voordeel opleveren voor het organisme. Mutaties kunnen zorgen voor betere overlevingskansen, door bijvoorbeeld een schutkleur te hebben waar andere individuen dat niet hebben zodat het organisme met de mutatie niet of minder snel door vijanden opgemerkt wordt. Een mutatie kan zorg dragen voor het ontstaan van eiwitten die een bepaald soort voedsel kunnen verteren dat voorheen niet verteerd kon worden zodat de drager van de mutatie in een veranderende omgeving de hongerdood bespaard blijft waar zijn soortgenoten van de honger omkomen. Een mutatie kan ervoor zorgen dat de drager een afweer heeft tegen virussen of bacteriën zodat hij blijft leven waar anderen sterven aan een nieuwe ziekte.
Zo kunnen nieuwe soorten ontstaan.
Dit wil overigens niet zeggen dat de drager van een positieve mutatie ook altijd zijn genen door kan geven, want er spelen nog meer factoren mee; zo zal de drager op tijd voor nageslacht moeten zorgen en zijn partner zal een individu moeten zijn wiens erfelijke factoren de mutatie niet overstemmen door een dominante factor te bezitten.

Negatieve mutaties
Negatieve mutaties zijn alle mutaties die een nadelig effect hebben op het functioneren van een organisme, in welke hoedanigheid dan ook. Een mutatie die tot de dood leidt, is overduidelijk een negatieve mutatie, maar ook mutaties die het organisme verhinderen te leven zoals het zou doen zonder de mutatie, is een negatieve mutatie. Te denken valt aan een verkeerde kaakstand van cavia's waardoor het gebit de verkeerde kant opgroeit zodat de cavia het niet regelmatig en op de juiste manier kan slijpen door te knagen. Het gevolg zal zijn dat de cavia niet meer kan eten en sterft indien het gebit niet wordt behandeld. Een rattenneus daarentegen is geen negatieve mutatie indien de cavia er geen nadelige gevolgen van ondervindt: dan is het slechts in onze esthetische beleving een negatieve mutatie.



Samenvatting

Mutaties zijn alle wijzigingen die optreden in het DNA, zowel in de voortplantingscellen als in de lichaamscellen.
Mutaties van de lichaamscellen worden niet aan het nageslacht doorgegeven, mutaties in de voortplantingscellen wèl.
Mutaties kunnen spontaan optreden, maar ook optreden na inwerking van bepaalde stoffen van buitenaf, zowel in de voortplantingscellen als in de lichaamscellen.
Mutaties kunnen neutraal, positief of negatief zijn, afhankelijk van het effect dat ze hebben op het fenotype. Mutaties die neutraal zijn voor het fenotype, kunnen toch negatief zijn voor het nageslacht van de drager van de neutrale mutatie.